Sans douleur grâce au gène muté



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Certaines personnes ne ressentent pas de douleur

Chez certaines personnes, un certain changement dans un gène assure un soulagement de la douleur. Ce n'est pas toujours une bénédiction pour les personnes touchées car il ne dispose pas d'un système d'alarme corporelle important et représente un risque sérieux. Les chercheurs de l'Université d'Iéna ont maintenant pu trouver la cause de ce phénomène. L'auteur de l'étude, Enrico Leipold, explique qu'une fonction hyperactive d'un canal sodique se produit dans le gène "SCN11A" et cela éteint la douleur. Dans leur fonction, les courants ioniques dans les canaux sodiques transmettent les signaux électriques des cellules nerveuses.

Une variante mutée de SCN11A entraîne une surcharge de la cellule nerveuse. Celui-ci ne peut plus se régénérer et ne peut donc plus mener à bien sa tâche. Les cellules en question sont situées directement sur la moelle épinière, le point de commutation du corps, d'où tous les signaux sont transmis au cerveau. La douleur signale aussi.

Les chercheurs ont conduit une fillette de quatre ans sur la piste de ce défaut génétique qui était totalement indolore. Leipold et son équipe ont fourni aux souris cette modification génétique dans leur laboratoire et l'ont examinée plus en détail. Les résultats ont été publiés dans le magazine "Nature Genetics".

Les chercheurs ont été surpris à l'époque, car un canal sodium hyperactif conduit en fait au contraire. «Des maladies similaires entraînent invariablement une augmentation de la perception de la douleur chez les patients, dit Leipold. Ici, cependant, l'effet est l'inverse. Lors de la recherche d'autres personnes touchées, les scientifiques sont tombés sur un garçon suédois qui avait la même modification génétique. La modification génétique s'est produite spontanément et pourrait ne sont pas découverts par les parents des enfants, mais les enfants peuvent transmettre la mutation à leurs enfants.

Avec ces nouvelles découvertes, les chercheurs espèrent être en mesure de développer des médicaments qui désactivent spécifiquement le canal sodium. "Ce que nous pouvons apprendre ici peut s'appliquer en partie à d'autres maladies." Mais cela ne sera considéré que comme une application pour les cas très difficiles ", déclare Leipold. (en)

Image: Sigrid Rossmann / pixelio.de

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